Как посчитать вероятность на генеологическом дереве

Как посчитать вероятность на генеологическом дереве

Байесовский анализ допускает использовать косвенную информацию этого типа в расчете вероятности носительства, таким образом модифицируя риск консультирующегося иметь больного ребенка. Как будет показано в следующем разделе, этот риск значительно ниже 25%.

Затем под каждым сценарием напишем вероятность того, что индивидуумы III-1-III-4 здоровы. Эти вероятности отличаются в зависимости от того, носитель III-2 или нет. Если она носитель (ситуации А и Б), тогда вероятность, что индивидуумы III-1 — Ш-4 окажутся здоровыми, равна вероятности, что каждый не унаследовал мутантный аллель F8, составляющая S для каждого сына, или (1/2) для всех четырех.

Составление и анализ родословных

Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения,

Задача 4.Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а брат страдает дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровые. Дед и бабка со стороны матери пробанда здоровы, а прадед со стороны бабки болен, пробабка здорова. Со стороны деда пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. У здоровой сестры бабки от здорового мужа родилось шесть детей: два больных сына, три дочери и сын здоровые; у одной здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной — один больной сын, у другой здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – семь детей: два больных и два здоровых сына, три здоровых дочери. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата — единственного сына в семье двоюродной тетки. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено.

Расчет вероятности рождения у пробанда ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака

Вероятность рождения ребенка с тем или иным альтернативным признаком определяется как доля детей с эти признаком среди потомков, имеющих все фенотипы, которые только возможны у детей анализируемой родительской пары. Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные : 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼.

1. Пробанд – мужчина с полидактилией, унаследовавший ее от своего отца. Мать пробанда пятипалая. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. Отец пробанда имеет сестру и брата с полидактилией, и сестру и брата с нормальным строением кисти. Дядя пробанда с полидактилией в браке со здоровой женщиной имеет шестипалого сына и дочь с нормальным строением кисти. Здоровая тетя в браке с таким же мужчиной имеет трех здоровых девочек.

Для выявления структурной перестройки хромосом (хромосомные мутации) используют дифференциальную окраску, в результате которой хромосомы приобретают поперечную исчерченность. Расположение и длина темных и светлых полос строго индивидуальна для каждой хромосомы, благодаря этому можно провести более точную идентификацию гомологичных пар и выявить перестройки хромосом.

Культивирование.Образец помещают в питательную солевую среду с добавлением цельной сыворотки крупного рогатого скота и белка бобовых растений – фитогемагглютинина, стимулирующего процесс деления клеток. Для увеличения числа метафазных клеток (кариотип изучают в метафазных клетках, где хромосомы достигают наибольшей спирализации и наиболее четко проявляется их форма) за 1,5 часа до окончания культивирования в культуру вводят колхицин (C₂₂H₂₅NO₆), который разрушает клеточное веретено, приостанавливает деление клеток на стадии метафазы и увеличивает конденсацию (спирализацию) хромосом. Обычно культивирование составляет 72 часа. После этого клетки отделяют центрифугированием и помещением в гипотонический раствор хлорида калия или цитрата натрия. В гипотонической среде происходит разрыв ядерной оболочки и межхромосомных связей и хромосомы свободно перемещаются в цитоплазму. Затем производится фиксация клеток в фиксаторе Карнуа (3:1): 3 части составляет 96% этиловый спирт ректификат, 1 часть ледяная уксусная кислота.

В разнообразном сообществе всегда найдутся особи, лучше всех приспособленные к данной конкретной ситуации; однако ситуация меняется — и другие особи, с другими признаками выплывают на поверхность. Однообразие популяции, хотя и хорошо приспособленной к данным конкретным условиям её существования, обрекает биологический вид на вымирание при изменении условий существования.

Большая часть мутаций — вредные, и если бы они немедленно проявлялись, то приводили бы к смерти (летальные мутации), уродствам, ненормальностям поведения, несоответствиям окружающей среде, и т.п. Однако большая часть мутаций в то же время имеет рецессивный характер, т.е. в комбинации с нормальным парным геном, благодаря двойному набору генов, не проявляется в гетерозиготном состоянии. Груз таких вредных, но не проявляемых, скрытых мутаций имеется у каждого гетерозиготного индивидуума, включая каждого человека.

За 1000 лет -у человека наберется 40 поколений его предков, два в сороковой степени= 1. 1 триллиона человек прямых предков за 1000 лет, без учета боковых линий,братьев,сестер итд..
Триллион (число с 12 нулями)-такое число прапредков за 1000 лет у каждого человека — такое огромное число ни в какую генеалогическую книгу не вместилось бы, даже если бы все эти имена были бы известны.Если же попытались бы когда-либо такую книгу создать, то книга по перечислению предков одного человека за 1000 лет со всем списком из триллиона имен его предков, эта книга заняла бы тысячу толстенных томов, в каждом из которых было бы по миллиону фамилий, даже если бы на каждой из 5000 страниц каждого тома писали бы по 200 имен.

Если считать что в среднем за 100 лет у 1 семьи сменяется 4 поколения (сын-внук-правнук -праправнук),а каждое новое поколение рождается примерно через 25 лет после предыдущего (отец в 25 лет родил сына, его сын в 25 лет родил ему внука итд.), то число предков быстро увеличивается:

Что полезного можно узнать из генеалогического древа (генограммы)

В этой же статье мы рассмотрим вопрос: почему психолог, работающий в русле системной семейной терапии, в самом начале работы с проблемами как супружеских, так и детско-родительских отношений, после определения конкретного этапа жизненного цикла семьи (о котором я писала здесь), также предлагает клиенту (клиентке) составить генограмму.

Ведь семейная система подвержена влиянию 2 законов: развития (успешного прохождения каждого этапа своего жизненного цикла) и закона гомеостаза (равновесия или постоянства). И семья может быть гибкой — «функциональной» или излишне слитной — «дисфункциональной».
Любое положение дел в семье «хотим — но не можем» — это дисфункция. Хотим жить хорошо — но не можем этого достичь. Хотим, чтобы наш сын стал самостоятельным, независимым, успешным — но не можем его отпустить.

Цель занятия. Овладение техникой составления схем всех видов скрещивания, ознакомление с примерами их использования в различных отраслях животноводства и приобретение навыков анализа материалов первичного зоотехнического учета в хозяйствах, применяющих скрещивание.

Выражение представляет собой коэффициенты инбридинга у сравниваемых животных Х и Y в том случае, если они сами были инбридированы. Но поскольку при инбридинге происходит расщепление и ряд возможных общих комбинаций генов у сравниваемых животных в связи с этим устраняется (утрачивается), то шансы сходства между ними возрастают настолько медленнее, насколько увеличиваются шансы на повышение гомозиготности. В связи с этим данное выражение ставится в знаменателе формулы.

Как посчитать вероятность на генеологическом дереве

По данному фрагменту родословной невозможно точно определить является признак, обозначенный черным цветом, доминантным или рецессивным. Можно доказать, что анализируемый признак может являться и рецессивным, просто он проявляется в каждом поколении. Тогда генотипы детей в 1-ом поколении: дочь — аа, дочь — Аа, сын — аа; во втором поколении: дочь — аа.

На самом деле, всё, что мы можем утверждать по данным задачи — это список того, что мы можем исключить. Мы можем исключить доминантное сцепление с Х, мы можем исключить сцепление с У, мы можем исключить АА х аа в самом персом скрещивании, мы можем исключить, что признак обеспечивается доминантной аллелью.

Составление и анализ родословных

в) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

Генеалогический метод, или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики — гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

При составлении родословной каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку. Клинико-генеалогический метод позволяет установить наследственный характер признака, определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный по Х- или Y-хромосоме, доминантный или рецессивный), определить вероятные генотипы у членов родословной, определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях.

Генетика человека изучает законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при различных нарушениях (врожденных и приобретенных). Всего у человека обнаружено > 3000 признаков, из них более 150 сцеплены с полом. Составлены карты хромосом. Для человека характерны все типы наследования признаков: аутосомное, сцепленное, доминантное, рецессивное и т.д. У человека имеются как менделирующие признаки, так и наследуемые по типу взаимодействия аллельных и неаллельных генов, плейотропии и т.д. Основные методы исследования генетики человека: 1. Генеалогический; 2. Близнецовый; 3. Популяционно-статистический; 4. Цитогенетический; 5. Биохимический; 6. Иммуногенетический; 7. Моделирования; 8. Пренатальная диагностика; 9. Гибридизация соматических клеток и др.

Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета. Пробанд — больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая — здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца — здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дядя дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину

По аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана (паучьи пальцы), ангиоматоз сетчатой оболочки, глаукома, врожденный вывих бедра, глухонемота (некоторые формы), подагра, анемия серповидно-клеточная (АД тип с неполным доминированием) и др.

Как посчитать вероятность на генеологическом дереве

Выше, в параграфах 7 и 8 были разобраны некоторые закономерности статистики в ее приложении к вопросам генетики. В медицинской генетике определение вероятности генетически обусловленных событий имеет большое значение. В свя­зи с этим мы должны вновь вернуться к этому вопросу.

Начнем со случаев генетической детерминации пола. Все яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. При оплодотворе­нии они окружены большим числом сперматозоидов, половина которых имеет Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Какой из двух типов сперматозоидов сольется с яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой— мальчик. Так как количество спер­матозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно в пользу рождения мальчика имеется 1 благоприятный шанс из двух возможных, тоже и в пользу рождения девочки. Отсю­да вероятность рождения мальчика равна l /₂ и девочки то­же l /₂.

Вычисление коэффициента возрастания гомозиготности (инбридинга)

Способ учета родственных спариваний по методу Шапоружа и Пуша, путем учета рядов предков прост, удобен, нагляден. Пользуясь этим методом по родословной можно быстро обнаружить наличие инбридинга и легко установить его степень. Однако он не дает количественнойхарактеристики степеней инбридинга.

Этот пробел восполнил американский ученый С. Райт. В 1921 году им предложен метод количественного учета степени инбридинга с помощью специальной формулы. Применяя эту формулу, вычисляют коэффициент инбридингаили коэффициент возрастания гомозиготности.Впоследствии русский профессор Д.А. Кисловский несколько видоизменил эту формулу

Здравствуйте, Борис Фагимович. Помогите, пожалуйста, с задачей. Мужчина с голубыми глазами и нормальным зрением, оба родителя которого имели серые глаза и нормальное зрение, женится на нормальной по зрению женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые глаза и нормальное зрение, а голубоглазый брат был дальтоником. От этого брака родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и два голубоглазых мальчика, один из которых оказался дальтоником. Составьте родословную и определить генотипы всех членов этой семьи.

Причем, советую всегда начинать решать задачу исходя из того, что изучаемый признак является аутосомным рецессивным или аутосомным доминантным (путь «наименьшего сопротивления»). И только когда будет ясно, что задача таким образом не решается, приступать к её решению, исходя из того, что анализируемый признак является сцепленным с полом .

16 Июн 2021      urist46         97      

Похожие записи
• 
  Госрошлина при обжаловании решения пенсионного фонда
• 
  Характеристика от родственника для психиатра
• 
  Квитанция в мособлсуд
• 
  Какие документы для ветерана труда по стажу пермский край