Определение Вероятности Наследования Признаков

Определение Вероятности Наследования Признаков

Чтобы использовать квадрат Паннетта, нарисуйте диаграмму с двумя параллельными горизонтальными линиями и двумя параллельными вертикальными линиями, которые пересекаются под углом 90 градусов. По сути, нарисуйте график, как если бы вы играли в крестики-нолики. Оставьте верхний левый угловой квадрат пустым и введите генотип с одной буквой для каждой пары аллелей для одного из родителей в следующих двух полях в верхней части диаграммы. Введите генотип в поля слева для пары аллелей для того же гена в другом родителе.

В 1905 году, спустя много лет после садовых экспериментов Менделя, математик Реджинальд Крундалл Пуннетт разработал то, что сегодня известно как квадрат Пуннета. Это метод определения вероятности наследования признаков от скрещивания двух организмов, которыми могут быть растения или люди с диплоидными клетками.

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара — половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Технологическая карта практического занятия по теме «Составление и анализ родословных схем»

Задание 1.Дополнить предложения:

  1. Степень наследственной обусловленности признака изучает (близнецовый). метод
  2. Нарушение обмена веществ изучает. (биохимический) . . метод
  3. Тип наследования признака определяют. (генеалогический). .методом
  4. Основной метод медико-генетического консультирования . (построение родословных)
  5. Член семьи, обратившейся в медико-генетическую консультацию . (пробанд)
  6. Дети одной супружеской пары. (сибсы)
  7. Какой метод нельзя использовать для изучения наследственности и изменчивости у человека . (гибридологический)
  8. Какой метод используют для обнаружения генных мутаций. (биохимический)
  9. Какой метод используют для обнаружения хромосомных мутаций. (цитогенетический)

Клинико-генеалогический метод или метод сбора и анализа родословной является ведущим в практике медико-генетического консультирования. Ни одна консультация, связанная с определением риска и уточнением диагноза, не должна проводиться без тщательного и глубокого анализа родословной.

Законы Менделя и правила вероятности

В результате работы с пособием студент должен уметь решать генетические задачи на законы Г. Менделя, хромосомную теорию наследственности Т. Моргана, составлять родословные, рассчитывать вероятность рождения больных и здоровых детей, а также оценивать риски наследственных заболеваний.

Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом, братья и сестры пробанда – сибсы. Мужчины обозначаются квадратиком, женщины – кружочком. Схема условных обозначений, принятых в России, показана на следующем рисунке:

В семье В родились два ребенка, обе девочки. Какова вероятность того, что третьим ребенком будет тоже девочка? Используя то же рассуждение, следует сказать, что так как соотношение сперматозоидов с Х- и Y-хромосомой у отца после рождения двух детей не изменилось, то вероятность того, что третьим ребенком будет девочка составляет 50%.

Начнем со случаев генетической детерминации пола. Все яйцеклетки женщины имеют Х-хромосому. При оплодотворе­нии они окружены большим числом сперматозоидов, половина которых имеет Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Какой из двух типов сперматозоидов сольется с яйцеклеткой — дело случая. Если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Х-хромосомой, из зиготы разовьется девочка, если сперматозоидом с Y-хромосомой— мальчик. Так как количество спер­матозоидов того и другого типа одинаково, то каждое из этих двух возможных событий равновероятно. Следовательно в пользу рождения мальчика имеется 1 благоприятный шанс из двух возможных, тоже и в пользу рождения девочки. Отсю­да вероятность рождения мальчика равна l /2 и девочки то­же l /2.

Еще почитать --->  Гарантийнный депозит и залог прав по договору банковского счета в чем отличие

Методы генетики

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод исследования генетики человека
1) основан на составлении родословных человека
2) используется для изучения характера наследования признака
3) заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества
4) используется для выявления хромосомных и геномных мутаций
5) помогает установить степень влияния среды на развитие признаков

Определение Вероятности Наследования Признаков

На рисунке 1 справа: расстояние между генами А и В большое, повышается вероятность разрыва хроматиды и последующего воссоединения крест-накрест именно между А и В , поэтому сцепление неполное, хромосомы в гаметах образуются четырёх типов – 2 идентичные родительским (некроссоверные) + 2 кроссоверных варианта.

2. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно (т. е. в тех же сочетаниях, в которых они были в хромосомах исходных родительских форм).

Пробанд – мужчина, страдающий гемофилией . Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а две ее младшие сестры здоровы. У ее первой сестры муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери имели нормальную свертываемость крови.

  1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
  2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
  3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
  4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
  5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
  6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
  7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

4 вторая девочка, либо первая — девочка, второй мальчик) составляет сумму вероятностей этих событий 1/4+1/4=1/2 (50%). РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ Задача 1. Здоровая женщина, брат которой болен гемофилией, вышла замуж за здорового мужчину. При дифференциальной диагностике болезни брата установлена гемофилия В, наследуемая как сцепленный с полом рецессивный признак, что подтверждено анализом родословной. Пенетрантность гемофилии В 100%. Определите: а) вероятность, что первый ребёнок будет болен; б) вероятность, что при наличии в семье двух детей, один из них будет больным. Решение. А) согласно условиям задачи, здоровая женщина, брат которой болен гемофилией, вышла замуж за здорового мужчину. При биохимическом анализе факторов свёртывания крови установлено, что болезнь вызвана недостаточностью фактора Кристмаса (фактор IX). Диагноз — гемофилия В. Болезнь наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Анализ родословной подтвердил это заключение и показал, что мать обратившейся за советом женщины гетерозиготна. Пенетрантность гемофилии 100%. При определении вероятности рождения больного ребёнка, прежде всего отметим, что генотип консультируемой женщины может быть либо Х В Х В, либо Х В Х b. Так как её мать гетерозиготна Х В Х b, а генотип её отца Х В Y, то вероятность, что она гомозиготна равна 1/2, так же как и вероятность гетерозиготности. Вероятность рождения больного ребёнка у гетерозиготной женщины при браке с нормальным мужчиной составляет 1/4. Следовательно, вероятность, что ребёнок от этого брака будет болен гемофилией составляет 1/2 х 1/4=1/8 (12,5%). Б) при консультировании этого случая врач должен иметь в виду следующие обстоятельства. Во-первых, если при положительном совете консультанта, семья захочет иметь двух детей, то вероятность того, что один из них будет болен равна 1/8+1/8=1/4. Во-вторых, вероятность рождения гетерозиготного носителя составляет при одном ребёнке в семье 1/8, а при двух 1/4. Вероятность передачи гена гемофилии потомству (больные + носители) равна, 137

Еще почитать --->  Если матере неотдают детей что делать

6 а) больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился на здоровой женщине. Какова вероятность, что их ребёнок будет болеть миоплегией? б) муж и жена — родственники. Оба гетерозиготны по гену семейной миоплегии. Определите вероятность рождения у них больного ребёнка. Задача 6. У человека при сперматогенезе образуются в равных количествах сперматозоиды двух типов. Сперматозоиды с Х-хромосомой при оплодотворении яйцеклетки детерминируют развитие особи женского пола, а сперматозоиды с Y-хромосомой — мужского. а) какова вероятность, что в семье первым ребёнком будет мальчик? б) в семье Н. первым ребёнком был мальчик. Какова вероятность, что вторым ребёнком в этой семье будет девочка? в) какова вероятность, что вторым ребёнком в семье Н. будет мальчик? Задача 7. Семья Р. решила иметь двух детей. а) какова вероятность, что оба ребёнка будут девочки? б) какова вероятность, что первый ребёнок будет девочка, а второй — мальчик? в) какова вероятность, что один из детей будет девочка, а другой — мальчик? Задача 8. Наследственное заболевание обусловлено доминантным аутосомным геном Р. Мать больна и гетерозиготна по гену Р, отец здоров. а) какова вероятность, что их первый ребёнок будет больным? б) первый ребёнок болен; какова вероятность, что второй ребёнок будет здоров? в) какова вероятность, что из двух детей в семье оба ребёнка будут больны? Задача 9. Наследственное заболевание обусловлено рецессивным аутосомным геном n. Оба родителя здоровы и гетерозиготны по гену n. а) какова вероятность, что их первый ребёнок будет больным? б) какова вероятность, что при рождении трёх детей все они будут здоровы? в) какая часть их детей будут либо больными, либо носителями гена n? 139

  • ультразвуковая диагностика;
  • исследование околоплодных вод (амниоцентез);
  • исследование на предмет возможных последствий после перенесенных во время беременности инфекций (плацентоцентез);
  • генетическое исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Основная цель генеалогического анализа в медицине – диагностика наследственных патологий. При этом составление родословной является одним из этапов исследования, которое выявляет возможность наследования определенного генетического признака. Речь идет не только о таких наследственных особенностях, как рыжие волосы или короткопалость, аномалии характера, но и о серьезных заболеваниях, которые могут передаваться по наследству, например, шизофрения, муковисцидоз или гемофилия.

Определение Вероятности Наследования Признаков

У каждой хромосомы есть центромера (первичная перетяжка). Центромера – это место соединения двух хроматид, к центромере присоединяются нити веретена деления. По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

Генотип — совокупность всех генов организма. Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов.

Еще почитать --->  Когда подавать декларацию о продаже машины в 2021 году

Из данных решетки Пеннета следует, что всего при дигибридном скрещивании гомозиготных особей (в частности, гороха) у особей второго поколения возможны девять различных генотипов (генотипических классов), которые распадаются на четыре фенотипических класса. Потомки, доминантные по двум признакам (желтые гладкие семена гороха) имеют один из следующих генотипов (в скобках указана вероятность появления данного генотипа): ААВВ (1/16), ААВв (2/16), АаВВ (2/16) или АаВв (4/16); доминантные по первому и рецессивные по второму признаку (желтые морщинистые семена) — ААвв (1/16) или Аавв (2/16); рецессивные по первому и доминантные по второму признаку (зеленые гладкие семена) — ааВВ (1/16) или ааВв (2/16); рецессивные по обоим признакам — генотип аавв (1/16) (зеленые морщинистые семена).

Решетка Пеннета — таблица, с помощью которой изображают и анализируют расщепление независимо наследуемых признаков. По горизонтали в верхней строке этой решетки записываются женские гаметы, по вертикали в левом столбце — мужские гаметы, на пересечениях строк и столбцов — генотипы дочерних особей.

на ранних этапах развития зародыш бисексуален. Есть гены для развития как женских, так и мужских половых признаков. Решающее значение в этом случае имеет баланс или соотношение этих генов. У женского пола в Х-хромосоме есть гены, определяющие развитие женских половых признаков. В Y -хромосоме есть гены SRY и SPY . Существуют женщины генотипом Х Y , у которых данные гены не работают.

Определение: при скрещивании родителей, различающихся более чем по паре признаков, каждая пара признаков подчиняется расщеплению независимо от других пар, и признаки комбинируются. В результате в потомстве появляются особи с новыми по отношению к родителям комбинациями признаков.

Определение Вероятности Наследования Признаков

Байесовский анализ допускает использовать косвенную информацию этого типа в расчете вероятности носительства, таким образом модифицируя риск консультирующегося иметь больного ребенка. Как будет показано в следующем разделе, этот риск значительно ниже 25%.

В семье Б мать консультирующейся (II-2) может быть, а может и не быть носительницей мутантного аллеля F8, унаследованного от своей матери, I-1. Если бы III-5 была единственным ребенком, риск носительства был бы 1/2 (риск носительства у ее матери) х 1/2 (ее собственный риск унаследовать мутантный аллель от матери) = 1/4. Пока не проведено исследование III-5 непосредственно на наличие мутантного аллеля, мы не можем достоверно сказать, носитель она или нет.

Определение Вероятности Наследования Признаков

Правило умножения гласит, что если какие-то события наблюдаются независимо друг от друга, то вероятность того, что два события будут происходить одновременно, равна произведению вероятностей этих событий. Вероятность образования гамет с рецессивным геном у родителей, гетерозиготных по этому гену, составляет 1/2 для каждого родителя. Вероятность «встречи» таких гамет с рецессивным геном при образовании зигот будет равна произведению вероятностей образования таких гамет у каждого из родителей, т.е. 1/2 х 1/2 = 1/4.

Правило сложения гласит, если мы хотим узнать вероятность реализации либо одного, либо другого события, то вероятности каждого из этих событий складываются. Так, если нас будет интересовать вероятность гомозиготного потомства в браке гетерозиготных родителей, то надо сложить вероятности рецессивных и доминантных гомозигот, т.е. 1/4 +1/4 = 1/2.