Генетика вероятность повторения признака у второго ребенка
Содержание
- Генетика вероятность повторения признака у второго ребенка
- Законы Менделя
- Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями
- Учебно-методическое пособие по генетике человека с основами медицинской генетики по теме: Законы наследования признаков
- 5 основных внешних признаков, передающихся по наследству
- Какова Вероятность Повторения Заячьей Губы У Второго Ребенка
Генетика вероятность повторения признака у второго ребенка
Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой — от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.
При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм — две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.
Законы Менделя
Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга — проявляется промежуточный признак.
Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания «×» между родительскими особями. В таком случае ставьте знак «→» — «стрелу Амура», чтобы привести в восхищение экзаменатора 🙂
Конечно, если бы муж действительно был носителем, шанс, что ребенок двух носителей окажется гомозиготой или компаундной гетерозиготой по мутантным аллелям муковисцидоза, равен 1/4. Если бы муж не был носителем, тогда шанс иметь больного ребенка равен 0. Тем не менее предположим, что непосредственно тестировать его статус невозможно.
Самая простая оценка риска относится к семьям с известными генотипами всех членов семьи. Например, если известно, что семейная пара — гетерозиготные носители аутосомно-рецессивного заболевания и интересует шанс пары родить другого больного ребенка, риск (вероятность) — одна четвертая при каждой беременности, что ребенок унаследует два мутантных аллеля и болезнь.
Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают данными заболеваниями и гетерозиготны по этим парам генов?
- Ребенок болеет глухонемотой и болезнью Вильсона (рецессивные признаки), значит, его генотип – ааbb .
- Мужчина глухой, следовательно, он гомозиготен по рецессивному признаку глухоты ( аа ). Он не страдает болезнью Вильсона, значит, имеет доминантный ген В . Мужчина должен иметь также рецессивный ген b , так как у него есть ребенок с этим заболеванием. Следовательно, генотип мужчины – ааВb .
- Женщина страдает болезнью Вильсона, значит, она гомозиготна по рецессивному гену b . Она имеет нормальный слух (ген А ), но у нее есть ребенок с глухонемотой (гомозиготный по рецессивному гену а ). Поэтому генотип женщины – Ааbb .
У вас у обоих вариант нормального кариотипа, что не влечёт за собой ВПР плода. Перед прерыванием беременности в 2016 г. Вам надо было обследовать плод – сделать хотя бы ему анализ кариотипа. Возможна также причина –в генной мутации. Вам желательно прийти на консультацию к генетику с результатами УЗИ при обеих беременностях, чтобы решить вопрос о проведении ДНК-анализа. Без уточнённого диагноза говорить о профилактике повторения сложно.
С высокой степенью вероятности причиной патологии у дочери была именно Ваша сбалансированная транслокация ( у неё она могла стать несбалансированной хромосомной аномалией). Желательно сделать анализ кариотипа также Вашей сестре. А Вам с супругом показана консультация генетика с целью планирования деторождения. В Вашей семье высокий риск неблагоприятного исхода беременности.
Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями
- если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
- если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
- если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.
Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.
Развитие первичной недостаточности яичников (FXPOI) (снижение овариального резерва и наступление менопаузы до 40 лет). Мутация FMR1 является причиной преждевременного истощения яичников у 5% женщин с этим диагнозом. Среди носительниц премутации примерно у четверти развивается это состояние. Оно влияет не только на общие репродуктивные возможности, но и на подбор протокола стимуляции при ВРТ, так как часто оказывается причиной бедного ответа яичников на стимуляцию. Интересно, что по данным, полученным в центре Genetico, хотя бедный ответ яичников на стимуляцию влияет на число получаемых в цикле эмбрионов, он не приводит к увеличению доли анеуплоидных эмбрионов.
Так называемая «ломкость» X-хромосомы проявляется в том, что хромосома выглядит нетипично при специальном окрашивании, как будто один кусок отделился, хотя физически она остается цельной. Генетическая основа этого явления заключается в увеличении числа тринуклеотидных повторов CGG в гене FMR1, расположенном на X-хромосоме.
– Процент риска ни в одной ситуации не является показанием для прерывания беременности. Для выявления генетической патологии необходимо проведение подтверждающего метода – инвазивной пренатальной диагностики с целью забора материала и генетического исследования.
– Нет, снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна нельзя. Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом – во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуется 2 клетки, каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.
Учебно-методическое пособие по генетике человека с основами медицинской генетики по теме: Законы наследования признаков
Задача 25. Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей — кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей (все правши). Каковы генотипы каждого из трёх родителей?
Задача 11. «Куриная» слепота в ряде случаев наследственно обусловлена и определяется доминантным геном N . Женщина, страдающая «куриной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. Все шесть детей унаследовали это заболевание. Родная сестра женщины, также страдающая «куриной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину, и от этого брака родилось трое здоровых детей и один с «куриной» слепотой. Каков генотип сестер и их родителей, если они оба страдали «куриной» слепотой?
5 основных внешних признаков, передающихся по наследству
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Пройти ДНК-тест рекомендуется и в целях профилактики. Выявленная предрасположенность к какому-либо заболеванию — повод получить консультацию генетика. Сегодня большинство проблем, связанных с наследственностью, можно избежать. Во многих случаях достаточно вести здоровый образ жизни и правильно питаться, чтобы отсрочить или предотвратить возникновение болезни.
- моногенные наследственные заболевания — муковисцидоз, фенилкетонурию, гемохроматоз, галактоземию и пр.;
- липидный обмен и свертывание крови;
- выявление риска развития сердечно-сосудистых, эндокринных, онкологических и нейродегенеративных заболеваний;
- чувствительность к различным группам медикаментов;
- предрасположенность к тем или иным видам спорта.
Задача 5. Какова вероятность в процентах рождения ребенка с сахарным диабетом, если оба родителя являются носителями рецессивного гена сахарного диабета. При этом у матери резус-фактор крови положительный, а у отца – отрицательный. Оба родителя являются гомозиготами по гену, определяющему развитие резус-фактора. Кровь, с каким резус-фактором будет у детей этой семейной пары?
Задача 2. У человека рыжий цвет волос доминирует над русым, а веснушки – над их отсутствием. Гетерозиготный рыжеволосый без веснушек мужчина женился на русоволосой женщине с веснушками. Определить в % вероятность рождения ребенка рыжеволосого с веснушками.
Пришел следующий год, стал воробей урожай собирать. Берет семечко, смотрит, радуется: алмазное и звездчатое. Ура-ура. Берет второе: тоже хорошо, третье — опять супер. Но вот беда: дальше пошли всякие уродцы, урожай повыродился: только 9 из 16 каждых горошин были алмазными и одновременно звездчатыми — остальное просто ужасть.
Рассказал ему Джек про законы расщепления, да про наследование горошьих свойств. Объяснил, что сворованные Воробьем семена гетерозиготными были: AaBb (A — алмазный цвет, B — звездчатая форма). И что на второй год у Воробья всякие генотипы и фенотипы получились. И задал ему Джек вопрос:
Какова Вероятность Повторения Заячьей Губы У Второго Ребенка
У меня такой вопрос. Сейчас я беременнна второй раз. Первый ребенок родился с заячьей губкой. в семье подобных проблем ни у кого не было, врачи только руками развели. Сейчас у меня прекрасный шестилетний мальчик, с небольшими шрамиками 🙂 Скажите пожалуйста, какова вероятность повторения этой патологии у второго ребенка? И можно ли выявить наличие заячьей губы, путем каких-то обследований на раннем сроке? Дело в том, что с первым ребенком все анализы были в норме и это отклонение обнаружили только на УЗИ, за неделю до родов.
6. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом). Ответ обоснуйте. Определите генотипы родителей (1, 2), генотипы детей в первом (3, 4, 5) и во втором поколениях (6, 7). Какова вероятность рождения ребёнка с признаком, выделенным на рисунке чёрным цветом, у мужчины 5, если будущая жена будет иметь данный признак?
1) признак рецессивный, так как проявляется не в каждом поколении, но может проявиться у некоторых потомков, хотя их родители этого признака не имели; признак не сцеплен с полом, так как проявляется и у женских, и у мужских особей;
2) генотипы потомков: 1 – аа, 3 – Аа, 4 – Аа, 5 – аа, 6 – АА или Аа, 7 – АА или Аа;
3) вероятность рождения у родителей 3, 4 следующего ребенка с признаком, выделенным на рисунке черным цветом – 25%, так как родители гетерозиготны
