Что за генетический анализ в роддоме

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Перинатальный скрининг — обязательное обследование плода

После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).

• Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
• Определение точного срока беременности.
• Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
• Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
• Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает жизнь

Исследование включает в себя тестирование 11 врожденных болезней: муковисцидоз, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

«Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов не направляются ни в роддом, ни родителям новорожденного. Если выявлено повышение определенных показателей, ребенку показан немедленный повторный анализ. В случае выявления превышения показателей и в повторном анализе, наши сотрудники связываются с медицинским учреждением или с родителями малыша и приглашают их пройти уточняющую диагностику», — рассказала Татьяна Кекеева.

Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен

• Возраст превышает 35 лет.
• Женщина уже рожала детей с аномальными признаками или серьезными пороками развития.
• Будущая мама перенесла опасные для здоровья инфекции.
• Дама страдала алкогольной или наркотической зависимостью.
• Во время предыдущих беременностей были случаи замирания плода, выкидыша или мертворождения.

• Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
• Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
• Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
• Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

Это врожденная дисфункция коры надпочечников с нарушением выработки гормона кортизола. Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 – 12 лет костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так называемое ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из надпочечниковых андрогенов – этиохоланолона.

Вовремя не выявленный гипотиреоз чреват тяжелыми мозговыми нарушениями вплоть до умственного недоразвития. Чем позднее поставлен диагноз, тем тяжелее последствия. Врожденный гипотиреоз не выявляется тотчас после родов, давая о себе знать такими «размытыми» симптомами, как желтуха, вялое сосание, плохой аппетит, гипотермия (холодные конечности, «мраморная» кожа), хриплый плач, пупочная грыжа. Спустя 3-6 недель кожа становится сухой и шелушится, а волосы – тусклыми и ломкими. Язык увеличен и едва помещается во рту, широкие черепные швы наводят на мысль о гидроцефалии. Поскольку все эти симптомы не проявляются одновременно, диагностика врожденного гипотиреоза затруднительна даже для опытных клиницистов. Поэтому в большинстве стран проводится обязательный скрининг на гипотиреоз.

Скрининг новорожденных

Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме максимум в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.

4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.

Расшифроку полученных результатов скрининга проводит лечащий врач. В спорных и затруднительных случаях собирается медико-генетическая комиссия. Будущим родителям подробно объясняют все возможные риски и дальнейшую тактику ведения беременности. Все решения принимаются совместно с супружеской парой, а медицинские вмешательства осуществляются после добровольного подписания согласия.

Стандартный генетический анализ, состоящий из ультразвукового и биохимического скрининга, не представляет угрозы для здоровья женщины и плода. С инвазивными тестами дело обстоит немного по-другому. Так как они предполагают вмешательство в организм, при их проведении увеличивается вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Согласно статистическим данным, для биопсии хориона такая возможность составляет 0,4%, для амниоцентеза — 1%. Именно поэтому обследование рекомендуют проводить строго по показаниям.

1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

1. Скрининговые тесты , в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
2. Диагностические тесты , включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Все, что нужно знать о ранней диагностике генетических заболеваний будущего ребенка

— В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.

О том, какие существуют способы диагностики генетических болезней плода, какова эффективность тестов и всегда ли хромосомные изменения говорят о неизлечимых заболеваниях, рассказала врач медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб» Екатерина Петровна Венскевич.

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

1. Возможность определение риска на ранних сроках (от 9 полных недель гестации).
2. Тест работает при концентрации фетальной ДНК 2,8%, поэтому % результатов с неопределенным ответом сведен к минимуму.
3. Тест подходит для скрининга беременных женщин любых возрастов.
4. Тест Panorama валидирован как скрининговый тест для выявления микроделеционных синдромов.
5. Анализ выполняется в аккредитованной лаборатории Natera, США.
6. 0% ошибок по определению пола будущего малыша.
7. Анализ можно применять при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве.
8. Тест применяется при беременности двойней и определяет зиготность для двойни: монозиготная или дизиготная.
9. Фетальная фракция и определение пола плода определяется для каждого плода из двойни.
10. Аналитические характеристики набора:

Генетический анализ крови может быть экстренным или плановым. Первый вариант задействуют при наличии явных симптомов генетической патологии – преимущественно у новорожденных или детей первых лет жизни. Во втором случае анализ используют, чтобы заранее предсказать наличие генетических отклонений – при планировании беременности и в процессе вынашивания, при создании генетического паспорта.

• Инвазивным (биопсия хориона или плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез) – через брюшную полость матери проникают в матку и берут оттуда биоматериал.
• Неинвазивным – используется кровь матери, из которой извлекают циркулирующие в ней фетальные клетки плода. Этот метод безопасен для малыша и отличается высоким процентом достоверности (для синдрома Дауна – 99,9%).

Генетическое тестирование новорожденных

При несоблюдении диеты ребенок обречен на тяжелую умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12, иногда до 18 лет. Дети нормально развиваются, ходят в обычную школу, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а, если так можно сказать, обходным путем.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна патология и как она отразится на его здоровье. А поскольку исследования делаются на 14–16-й неделях беременности, есть время принять решение – будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров плод или имеет дефекты развития, а последнее слово остается за супругами.

Похожие записи
• 
  Как написать заявление когда бывший муж забрал детей и не дает
• 
  Декларация 3-ндфл продажа собственник ребенок
• 
  Документ федерального пенсионера
• 
  Где указаны в 52 законе нормативы шума