Гипотиреоз наследственное заболевание или нет

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.

В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным различных авторов, в 22–42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35–42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24–36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.

Гипотиреоз наследственное заболевание или нет

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, изменения (мутации) в котором вызывают гипотиреоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, имеющие нормальный и измененный ген, называются носителями мутантного гена.У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители больного ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена.

Еще почитать --->  Инвалидность 3 рабочей группы льготы

Врожденный гипотиреоз встречается повсеместно с примерно одинаковой частотой — 1 больной на 3000-4000 новорожденных. Такая же частота врожденного гипотиреоза и в России. У девочек по невыясненным причинам врожденный гипотиреоз обнаруживается вдвое чаще, чем у мальчиков.

Гипотиреоз: особенности патологии щитовидной железы

Небольшая железа в форме бабочки, расположенная в нижней части шеи, выделяет гормоны, которые необходимы для всего обмена веществ. Щитовидная железа влияет на работу каждого органа в человеческом теле. Ее гормоны участвуют в энергетическом обмене, важны для иммунитета, выработки других гормонов. Можно сказать, что щитовидная железа – гормональный центр и «дирижер» обмена веществ. Без нужного уровня ее гормонов естественные процессы в организме начинают замедляться. Пониженный уровень тиреоидных гормонов называется гипотиреозом.

С течением времени у больных гипотиреозом без правильного лечения появляются характерные внешние признаки: замедленность в движениях, лишний вес, отечность, лицо становится округлым, одутловатым, кожа – сухой, холодной и бледной, волосы — ломкими, больные мерзнут даже летом, прогрессирует атеросклероз и происходит повреждение сосудов. Чтобы не запустить болезнь, нужно проверять функцию щитовидной железы в профилактических целях и при первых подозрительных симптомах.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Еще почитать --->  Новые Льготы Ветеранам Труда С 1 Февраля 2021 Года В Республике Бурятия

Врожденный гипотиреоз: причины, патогенез, последствия, прогноз

Действие вышеперечисленных факторов приводит к развитию синдрома резистентности. То есть щитовидка может продуцировать достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени полностью утрачивают к ним чувствительность, вызывая характерную для гипотиреоза симптоматику.

Восполняет нехватку йода в организме. При дефиците данного микроэлемента активно усваивается, а при избытке – выводится из организма и не поступает в железу. Препарат назначается для лечения и профилактики заболеваний, связанных с дефицитом йода в организме.

Первоначально пациенты принимают небольшую дозу гормона, затем каждые три дня её увеличивают до получения терапевтического эффекта. Лечение проводится с обязательным контролем уровней гормонов в крови и осмотром больного. Кроме тироидных гормонов, назначаются препараты для снижения уровня жиров в крови, их перекисного окисления и средства для улучшения функции печени.

  • при воздействии радиационного фона окружающей среды или в результате лучевойтерапии органов шеи;
  • после лечения препаратами радиоактивного йода;
  • после воспалительных заболеваний щитовидной железы;
  • под воздействием некоторых лекарственных препаратов (лития, гормонов коры надпочечников, йодидов, бета-адреноблокаторов, при передозировке витамина А);
  • при формировании опухолевых заболеваний щитовидной железы, эндемического зоба, когда характерно снижение функции щитовидной железы.

Гипотиреоз: причины, симптомы и лечение недостаточности щитовидной железы

  • Перенесенная операция на щитовидной железе , приведшая к частичному или полному удалению органа. Такие операции проводятся, например, при раке щитовидной железы. Если оставшихся тканей недостаточно для удовлетворения потребностей организма, у пациента развивается гипотиреоз. Иногда процесс растягивается на годы. Сразу после операции по удалению узла щитовидки, орган продолжает работать нормально, но со временем функции нарушаются.
  • Лечение радиоактивным йодом зоба и др. состояний. Цель терапии радиоактивным йодом при доброкачественных новообразованиях — уничтожение части щитовидной железы, предотвращающей рост зоба или переизбыток гормонов — гипертиреоз. Если такая процедура назначена, все-таки не стоит отказываться, ведь гипертиреоз еще опаснее и лечить его гораздо сложнее.
Еще почитать --->  Как понять временный труд

Первая — результат предыдущего (или текущего) воспаления щитовидной железы, приводящего к тому, что большой процент клеток щитовидки поврежден или полностью атрофирован и не способен вырабатывать достаточное количество гормонов. Наиболее распространенная причина отказа щитовидной железы — аутоиммунный тиреоидит (также называемый тиреоидит Хашимото). Это форма воспаления, вызванная собственной иммунной системой пациента, не принимающей свои же клетки.

Вторая причина — травматичные лечебные процедуры.

Гипотиреоз (гипофункция щитовидной железы)

Симптомы и проявления гипотиреоза неспецифичны, то есть встречаются при многих других заболеваниях. Поэтому заподозрить нарушение работы щитовидной железы бывает непросто. Обычно симптомы гипотиреоза проявляются медленно, и человек может ничего не знать о болезни на протяжении нескольких лет. Наиболее характерными признаками недостаточности гормонов щитовидной железы являются:

  • преэклампсия — опасное состояние, сопровождающееся высоким давлением, появлением белка в моче и отеками у беременной;
  • анемия у матери;
  • врожденный гипотиреоз у ребенка;
  • врожденные дефекты;
  • послеродовое кровотечение;
  • нарушения физического и умственного развития ребенка;
  • преждевременные роды или рождение ребенка с низкой массой тела;
  • мертворождение или выкидыш.