Главная / Юридические услуги в сфере недвижимости / Как высчитать риск передачи заболевания по родословной

Как высчитать риск передачи заболевания по родословной

Содержание

Риск носительства заболеваний по родству
Как высчитать риск передачи заболевания по родословной
Составление родословной
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИССЛЕДОВАНИЯ «МОЯ РОДОСЛОВНАЯ» методическая разработка по биологии по теме
Научная электронная библиотека Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания
Задачи на анализ родословных 10 класс

Если мы хотим узнать вероятность носительства у II-2, мы добавляем апостериорные вероятности двух ситуаций, когда она — носитель, А и Б, и получим риск 1/17=6%. Для каждого последующего ребенка без болезни, рожденного II-2 в семье Б, вероятность носительства у III-5 снижается, поскольку изменяется совместная вероятность и, следовательно, апостериорная вероятность того, что II-2 — носитель.

Сначала изобразим три возможных сценария в виде родословных и укажем вероятности носительства II-2. Это называется априорной (предшествующей) вероятностью, поскольку зависит от риска носительства мутантного аллеля, унаследованного от известного носителя, I-1, и она не модифицирована (не «обусловлена») собственной историей.

Если точно установить генотипы родителей не удается, то приходится определять вероятность принадлежности их к различным возможным генотипам, которые могли бы объяснить распределение данного заболевания и состояние уже родившихся детей. Предполагаемые генотипы должны исчерпывать все объяснения, а сумма вероятностей должна быть равна единице. Такие ситуации возникают в случае доминантных генов с постоянной пенетрантностью и в случае рецессивных генов.

Большое практическое значение имеет консультирование браков между родственниками, имеющими общих предков в трех или четырех предшествующих поколениях. В таких браках значительно чаще рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Вероятность такого события тем выше, чем ближе родство супругов. Мерой родства супругов, имеющей важное значение для оценки генетического риска, является коэффициент инбридинга (F). Его можно определить как вероятность того, что у потомства данного брака в определенном локусе будут два идентичных гена, полученных от общего предка. Наиболее часто для расчета величины F используется формула Райта F=(1/2)n-1, где подсчитывается n – число ступеней передачи гена от каждого общего предка к ребенку через каждого из родителей, а затем все пути передачи суммируются.

В случае определения гетерозиготности клиникогенеалогическим методом другие методы не используются, а носители патологического гена должны быть поставлены на учет. Если гетерозиготность является вероятностной на основании генеалогического анализа (например, сестры индивидуума с Х-сцепленной рецессивной болезнью), необходимо воспользоваться клиническими и параклиническими методами (рис. 17). Если возможные гетерозиготные носители вступают в брак, то следует определить вероятность гетерозиготности будущего супруга и информировать семью о результатах расчета генетического риска. Возможным гетерозиготным носителям также рекомендуется избегать родственных браков, поскольку в таком случае увеличивается риск рождения больного ребенка.

Учитывая разнообразные механизмы, влияющие на развитие и течение болезни, не удается проследить четких закономерностей передачи заболевания из поколения в поколение. Анализ родословных при мультифакториальных болезнях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этой формы патологии.

При наличии нескольких случаев заболевания в семье и несоответствии типа передачи какой-либо определенной модели наследования (менделевской или митохондриальной) может быть сделан вывод о том, что данное заболевание является полигенным (мультифакториальным); это означает, что соответствующие члены семьи наследуют не один основной мутантный ген, а высокую генетическую предрасположенность, которая может привести либо не привести к болези в зависимости от конкретных модифицирующих факторов среды и индивидуальных особенностей генома.

а) возможность неполной пенетрантности мутантного гена («пропуск поколения»);
б) вариабельная экспрессивность мутантного гена (наличие у части родственников «стертых» форм заболевания);
в) близкородственные браки;
г) ранняя смерть одного из родителей (который мог не дожить до возраста манифестации болезни и поэтому характеризовался родственниками как «здоровый»);
д) место рождения родителей и более отдаленных предков (происхождение родителей больного и/или их предков из одного и того же сравнительно изолированного населенного пункта может косвенно свидетельствовать о возможности определенной кровнородственной связи между ними) и т.д.

Еще почитать ---> Характеристика на ребенка 5 класса опекун бабушка

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителем
Одна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Риск носительства заболеваний по родству

Изменения в генах и хромосомах приводят к наследственным болезням. У человека могут присутствовать такие мутации, но ввиду наличия двух копий хромосом (полученных от родителей) нормальная копия компенсирует влияние мутированной. Носительство в данном контексте представляет собой ситуацию, когда имеется одна измененная копия в паре хромосом. Это не влияет на здоровье человека, но может отразиться на его потомстве.

аутосомно-рецессивные болезни (спинальная амиотрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия);
X-сцепленные патологии (гемофилия, синдром ломкой X-хромосомы, мышечная дистрофия Дюшена);
хромосомные перестройки (являются причинами физической или умственной отсталости).

Как высчитать риск передачи заболевания по родословной

При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. Поэтому в генетике психических заболеваний широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности тому или иному заболеванию. Этот метод основан на предположении, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа индивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Однако у конкретного человека определить это практически невозможно. Поэтому вводятся соот ветствующие обобщенные показатели для всех людей, позволяющие затем в среднем определить соотношение генетического и средового влияния на отдельного индивида. Эта задача решается на основе введения такого статистического показателя, как дисперсия признака, который в генетике называют фенотипическая дисперсия ( V _p ).

Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его называют пробандом. Обычно это бывает больной или индивид, у которого есть проявления изучаемого признака (но это не обязательно). Родословная должна содержать краткие сведения о каждом члене семьи с указанием его родства по отношению к пробанду. Родословную представляют графически, используя стандартные обозначения, как это показано на рис. 16. Поколения указывают римскими цифрами сверху вниз и ставят их слева от родословной. Арабскими цифрами обозначают индивидов одного поколения последовательно слева направо, при этом братья и сестры или сибсы, как их называют в генетике, располагаются в порядке даты их рождения. Все члены родословной одного поколения располагаются строго в один ряд и имеют свой шифр (например, III -2).

Составление родословной

Получение сведений о родственниках — задача непростая. Во-первых, не все пациенты знают о болезнях родственников, во-вторых, нередко они скрывают семейные случаи из-за ложного стыда или, наоборот, «открывают» их у родственников супруга, стараясь «свалить вину» за возникновение болезни у ребёнка на супруга.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Желательно, конечно, стремиться к наиболее полному составлению родословных по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Задача эта не такая лёгкая, как может показаться на первый взгляд. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем она обширнее. Это влечёт за собой неточность получаемых сведений и, следовательно, неточность родословной в целом.

В лучшем случае, с помощью методов ПГД могут быть обнаружены около 90% от аномальных эмбрионов.
Относительно большое число яйцеклеток или эмбрионов могут быть признаны ненормальными и поэтому для переноса останется только несколько эмбрионов. В некоторых случаях (11%), может не быть нормальных яйцеклеток или эмбрионов. В этих случаях перенос эмбриона не рекомендуется. Хотя это и разочаровывающий результат, вполне вероятно, что цикл ЭКО без ПГД не привел бы к беременности или привел бы к аномалиям у плода.
Клетки, которые будут удалены, изучаются с помощью специализированных новых методов. Такие процедуры иногда не могут быть проведены из-за технических сложностей.
Не все хромосомные или генетические отклонения могут быть определены пир помощи данных методов, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом.
Вполне возможно, что нормальный эмбрион может быть неправильно определен как ненормальный, и не перенесен, или что аномальный эмбрион неправильно определен как нормальный и будет перенесен в матку. (ПГД в настоящее время не является заменой для пренатальной диагностики. Рекомендуется проведение пренатальной диагностики для подтвердения диагноза).
При удалении клеток может случайно произойти повреждение эмбриона (0,1%).
Неявные технические обстоятельства в лаборатории могут привести к неудаче процесса тестирования, что приводит к отсутствию результатов. Неудача процесса тестирования не оказывает никакого влияния на ваш эмбрион. В этом случае, эмбрионы для переноса будут отобраны на основе существующих критериев.
Анализ одной клетки имеет свои ограничения. Иногда, хромосомные аномалии находятся в одной клетке, но не в других клетках того же эмбриона, или наоборот, что выражается мозаицизмом. Это может привести к переносу аномального эмбриона, или к отказу от нормального эмбриона.
ПГД для определения транслокаций может определить наличие или отсутствие определенных хромосомных нарушений, но не может ни определить генетическое заболевание, ни предсказать генетические уродства.
Даже после успешной процедуры ПГД беременность может не наступить.

Еще почитать ---> Выговор сотруднику за невыполнение приказа сразу или постепенно

Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИССЛЕДОВАНИЯ «МОЯ РОДОСЛОВНАЯ» методическая разработка по биологии по теме

составление родословной (опрос всех доступных для контакта родственников, фиксация и систематизация всех собранных данных);
графическое изображение родословной;
составление подробной легенды по поколениям;
генетический анализ полученных данных (вывод о наследственной природе признака, предположения о типе его наследования, вычисление индекса наследуемости).

поражением в семье только мужчин;
наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;
отсутствием признаков болезни у родителей;
невозможностью передачи дефекта от сына к отцу;
наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по материнской линии.

Научная электронная библиотека Монографии, изданные в издательстве Российской Академии Естествознания

При сборе семейного анамнеза помимо опроса родственников желательно использовать различные источники генеалогической информации, включая медицинскую (выписки из историй болезни, протоколы патологоанатомических исследований и др.). Важно провести осмотр и дополнительное обследование родственников больного в тех случаях, когда это необходимо и возможно.

Генеалогический метод – метод составления родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье с указанием родственных связей между членами семьи. В медицинской генетике этот метод можно назвать клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Клинико-генеалогический метод включает в себя три этапа: сбор сведений о родственниках больного, составление родословной и анализ родословной.

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Еще почитать ---> Может ли отец прлусить свидетельство о рождении если в разводе

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Задачи на анализ родословных 10 класс

Ответ 6.
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну, при этом все мальчики рождаются с этим признаком, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме (голандрическое наследование).
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y a – наличие данной аномалии;
Y B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY a ;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY B .
У женщин данная аномалия отсутствует .

Ответ 14.
Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), то можно думать, что изучаемый ген находится в У-хромосоме. У женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся. Поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование характеризуется следующими признаками:
1. признак встречается часто, в каждом поколении;
2. признак встречается только у мужчин;
3. признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.
Возможные генотипы всех членов родословной:
Y a – наличие данной аномалии;
Y B – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).
Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY a ;
Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY B .
Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.
Генотип прбанда: XY a .

Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно думать о наследственной природе. Однако надо прежде всего исключить возможность фенокопии. Например, если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у такой женщины могут родиться несколько детей с одинаковыми врождёнными пороками. Другой пример: одни и те же профессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи. Если исключается действие сходных внешних факторов (а для разных поколений оно исключается с большей вероятностью), то говорят о наследственном характере болезни. С помощью генеалогического метода были открыты многие наследственные болезни.

женщины болеют в два раза чаще мужчин, но в сравнении с гемизиготными мужчинами — менее тяжело;
больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей вне зависимости от пола;
больной мужчина передает мутантный аллель всем дочерям.

Выполнив эту работу, Вы обогатите свои профессиональные теоретические знания о генеалогическом методе изучения наследственности человека, а также изучите и составите собственную родословную, начнете формировать целый семейный архив. Воссоздание родословной станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим детям и внукам, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию.

11 Июн 2021 urist46 88